痛風
...原發性高尿酸血症所致痛風多屬遺傳性。但臨牀具有痛風家族者,一般只佔10%~20%。此乃與遺傳的多基因、顯性、隱性遺傳有關。Ⅰ型糖原累積症,是常染色體隱性遺傳;次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺乏,磷酸核糖焦磷酸...
生物學;中醫學;中醫病名;中醫內科學;中醫診斷學;中醫辨證;膳食營養;營養學;疾病高免疫球蛋白E綜合徵
...還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果...
疾病原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...症狀體徵:1.各型高脂血症的識別(1)先天性高脂血症:①家族性高Ch血症:A.青年男性早期出現的CHD表現及因此而發現的高Ch血症是該病的主要臨牀所見。患動脈硬化的男性雜合子患者,第一次出現心肌梗死的年齡爲41歲。女性患...
疾病;風溼免疫科腎上腺檢查的超聲診斷技術
...多爲單側單發,右側是左側的二倍。多發者多見於兒童和家族遺傳病人。檢查內容:腎上腺區腫塊的大小、邊緣、包膜回聲、內部回聲。若爲異位嗜鉻細胞瘤,觀察發生部位組織形態和回聲的改變。惡性嗜鉻細胞瘤包膜回聲不完...
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術維生素E 缺乏神經病
...細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑑別。而在兒童則相反,如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者,很易發生重度維生素E缺乏,如不及時治療,則可迅速...
疾病;神經內科大舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病亨廷頓舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病