CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Friedreich共濟失調症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病爲一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。治療措施:無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。病理改變:肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。...
疾病脊髓性肌肉萎縮
...各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀體徵1.SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有...
疾病;神經內科脊髓性肌萎縮症
...和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病熱帶痙攣性輕截癱
...性周圍神經病、小腦性共濟失調、視神經損害、雙下肢下運動神經元損害及多肌炎(表1)。上肢(除腱反射活躍外)、大腦和腦幹一般不受累。疾病病因:HTLV-1病毒是一種嗜神經的反轉錄病毒。1985年,Gessain等在馬提尼克島的TSP患者...
疾病;神經內科MS
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化症
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學常染色體隱性小腦性共濟失調
...發電位均爲異常。鑑別診斷本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟失調作鑑別。1.共濟失調毛細血管擴張症有毛細血管擴張、免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。2.無β-脂蛋白血癥有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減...
疾病;兒科多發性硬化
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
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