氨基酸尿症
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病希爾德病
...度偏癱或四肢癱和假性延髓性麻痹等,也可有癲癇發作、共濟失調、錐體束徵、視盤水腫、眼肌麻痹或核間性眼肌麻痹、眼球震顫、面癱、失語症和尿便失禁等。嚴重者呈去皮質狀態。多數患者在數月或幾年內死亡,但也有存活...
疾病;神經內科尼曼-匹克氏病
...智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進,驚厥,癡呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量爲正常的8倍,酶活性最高爲...
疾病先天性色素缺乏
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病獲得性肝腦變性綜合徵
...肘、肩關節及下肢。可出現肌陣攣、意向性震顫、抽搐、共濟失調和手足徐動等,肌張力呈鉛管樣增高,可引出病理徵。疾病持續數月以上可出現癡呆,最終發展爲去皮質強直和昏迷等。疾病病因病因可能由於慢性肝病導致代謝...
疾病;神經內科毛細血管擴張性共濟失調
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性...
疾病;神經內科免疫缺陷病
...間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。7.胸腺功能障礙(圖27-1G)T細胞異常,可導致共濟失調性毛細血管擴張症等。8.類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無...
生物學;疾病