青少年及小兒卵巢腫瘤
...子,同時在13例染色體標記爲純合子的畸胎瘤中,所有酶多態性分析亦表現爲純合性,從而提出畸胎瘤另一可能的發生機制,即成熟卵細胞核內自行復制而成。1987年Ohama等對128例卵巢畸胎瘤進行了染色體異質性及HLA多態性研究,...
疾病;婦產科肝素誘發的血小板減少症
...聯而激活血小板。FcγRⅡa分子氨基酸鏈第131位點的His/Arg多態性能影響其與IgG結合的能力,從而可以作爲一個預測因素來預測肝素誘導性血小板減少誘導性血小板減少症的個體危險性。肝素誘導性血小板減少症的臨牀表現:根據...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病生物信息學
...16號染色體是易變的,等等。發現新基因和新的單核苷酸多態性發現新基因是當前國際上基因組研究的熱點,使用生物信息學的方法是發現新基因的重要手段。比如:啤酒酵母完整基因組所包含的約6000個基因,大約60%是通過信...
生物學;學科名肝素誘導性血小板減少症
...聯而激活血小板。FcγRⅡa分子氨基酸鏈第131位點的His/Arg多態性能影響其與IgG結合的能力,從而可以作爲一個預測因素來預測肝素誘導性血小板減少誘導性血小板減少症的個體危險性。肝素誘導性血小板減少症的臨牀表現:根據...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病糖尿病性腎病
...現3種可能與糖尿病微血管併發症發生有關的AR基因突變或多態性,它們是第8內含子第95個核苷酸處A被C取代,產生一個新的限制性內切酶BamHI酶切位點;轉錄起始點上游2.1kb處的高度多態性微衛星DNA序列(AC)。二核苷酸重複序列;...
疾病;內分泌科額顳癡呆
...染、尿路感染等。實驗室檢查:測定腦脊液、血清中ApoE多態性、Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷或鑑別診斷意義。輔助檢查:腦電圖檢查:早期多爲正常,少數可見波幅降低,α波減少;晚期背景活動低,α波極少或無...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆非典型分枝桿菌角膜炎
...菌的16S-23SrDNA基因間隔區序列(IGS)的PCR-限制性片段長度多態性(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)分析,作NTM菌種鑑定,比形態學、生物化學常規方法鑑定更準確、快速與簡便。病理學檢查:對皮膚軟組織非結核分枝...
疾病;眼科;角膜病;感染性角膜病;結核、麻風、梅毒性角膜病變苯丙酮酸尿
...生物學技術的發展,北京、上海等地已經開展用單鏈構型多態性分析(SSCP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、溫度梯度凝膠電泳(TGGE)、點雜交及DNA序列分析等技術對PKU病人進行基因分析,在中國人羣中發現了30種以上基因突變,發現外顯...
疾病;兒科非結核性分枝桿菌角膜炎
...菌的16S-23SrDNA基因間隔區序列(IGS)的PCR-限制性片段長度多態性(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)分析,作NTM菌種鑑定,比形態學、生物化學常規方法鑑定更準確、快速與簡便。病理學檢查:對皮膚軟組織非結核分枝...
疾病;眼科;角膜病;感染性角膜病;結核、麻風、梅毒性角膜病變非結核分枝桿菌性角膜炎
...菌的16S-23SrDNA基因間隔區序列(IGS)的PCR-限制性片段長度多態性(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)分析,作NTM菌種鑑定,比形態學、生物化學常規方法鑑定更準確、快速與簡便。病理學檢查:對皮膚軟組織非結核分枝...
疾病;眼科;角膜病;感染性角膜病;結核、麻風、梅毒性角膜病變