肺不發育或發育不全
...葉缺如、單側肺缺如、雙肺缺如等病理類型。無明顯臨牀症狀的肺發育不全可以不做任何治療,有反覆咯血或肺部感染,甚至發育遲緩,且合併有殘餘肺有支氣管或血管畸形者,須行肺葉或全肺切除,但全肺切除要非常慎重。疾...
疾病;胸外科;氣管及肺疾病;氣管及肺先天性疾病胚乳的發育
...。根據胚乳細胞形成中分化的特點,胚乳的發育有3種類型:(1)核型胚乳:初生胚乳核形成後,初期只有核分裂,沒有細胞質的分裂及新壁的形成,以後再進行壁的形成。如咖啡屬(Coffea)形成4個遊離核後就有壁的形成;馬利...
家族性角膜營養不良
...性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期...
疾病語言發育障礙
...、運用機能發育不全等均可造成喑啞。臨牀表現:1.聾啞症:聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽力計檢查結果,將聾分爲四級:輕度病人聽遠距離一般語音或近距離低聲談話...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常進行性肌營養不良症
...英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病腎發育不全
...,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦常細小硬化。患者多數伴有高血壓,此種腎臟可能發現於正常...
疾病多發性遺傳性骨軟骨瘤
...有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。症狀輕的病例(尤其在...
疾病多發性消化道息肉綜合徵
...),是指發生在中老年,具有消化道多發性息肉(爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkh...
疾病點狀骨骺發育異常
...節,原因爲關節囊纖維化。②雙側先天性白內障。③短肢型侏儒,肢體近側的骨骼較遠側爲短,病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫髮。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍,有時發育不良。X線表現特徵性的可見不透光的分散的或集...
疾病