肺泡蛋白沉積
...研究尚無直接證據表明肺泡蛋白沉着症與上述物質有關。基因突變:肺泡表面活性物質相關蛋白B(SP-B)基因突變已被證實與先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有關,目前已經證實SP-B基因至少存在2個突變位點,一個是第121位鹼基C被...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病肺泡蛋白沉積症
...研究尚無直接證據表明肺泡蛋白沉着症與上述物質有關。基因突變:肺泡表面活性物質相關蛋白B(SP-B)基因突變已被證實與先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有關,目前已經證實SP-B基因至少存在2個突變位點,一個是第121位鹼基C被...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病骨髓增生異常綜合症
...病。骨髓增生異常綜合徵目前無令人滿意的治療方案,異基因骨髓移植是唯一可以治癒骨髓增生異常綜合徵的方法。疾病名稱:骨髓增生異常綜合徵英文名稱:myelodysplasticsyndromes別名:骨髓增生異常綜合症分類:血液科紅細胞疾...
骨髓增生異常綜合徵
...病。骨髓增生異常綜合徵目前無令人滿意的治療方案,異基因骨髓移植是唯一可以治癒骨髓增生異常綜合徵的方法。疾病名稱:骨髓增生異常綜合徵英文名稱:myelodysplasticsyndromes別名:骨髓增生異常綜合症分類:血液科紅細胞疾...
疾病肺泡蛋白沉着症
...研究尚無直接證據表明肺泡蛋白沉着症與上述物質有關。基因突變:肺泡表面活性物質相關蛋白B(SP-B)基因突變已被證實與先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有關,目前已經證實SP-B基因至少存在2個突變位點,一個是第121位鹼基C被...
疾病老年人慢性粒細胞白血病
...大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞白血病(chronicmyelocyti...
疾病;老年病科Melkersson-Rosenthel綜合徵
...糖、生化及免疫項目檢查,如異常則有鑑別診斷意義。3.基因檢測可能有診斷價值。輔助檢查:以下檢查項目如異常,則有鑑別診斷意義。1.腦電圖、眼底檢查。2.顱底攝片。3.CT及MRI等檢查。診斷:診斷根據脣舌腫脹、面神經麻...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病Kennedy病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病甲狀腺激素不應症
...激素不應症臨牀表現有所區別,故治療不同,未來可採用基因治療,目前常用方法有:抗甲狀腺藥物治療、甲狀腺激素治療、糖皮質激素治療、多巴胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病Rosen-Castleman-Liebow綜合徵
...研究尚無直接證據表明肺泡蛋白沉着症與上述物質有關。基因突變:肺泡表面活性物質相關蛋白B(SP-B)基因突變已被證實與先天性肺泡蛋白沉着症(CPAP)有關,目前已經證實SP-B基因至少存在2個突變位點,一個是第121位鹼基C被...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病