兒童室管膜腫瘤診療規範(2021年版)
...伴有瘤體內血管增生和壞死。(五)分子分型:目前基於二代測序,結合解剖部位和腫瘤DNA甲基化譜系特徵,對室管膜腫瘤進行分子分型。目前室管膜腫瘤包括9種分子亞型,其中6種分子亞型在兒童中較爲常見。除外室管膜下室...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;室管膜腫瘤分子診斷學
...變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代,隨着蛋白質組學研究的實施,功能基...
分子診斷分子標記
...多態性的直接的反映。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體...
遺傳學Bourneville病
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病埃克替尼
...替尼輔助治療。3.常規劑量是125mg/次,每天三次,對於21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可以使用250mg/次,每天三次。4.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者,可優先選擇埃克替尼。5.不良反應主要爲常見的1~2級皮疹和腹瀉...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥WS/T 633—2018 巴貝蟲檢測 蟲種核酸鑑定法
...參見附錄B)。5.3引物:擴增巴貝蟲18S核糖體RNA(18SrRNA)基因和轉錄間隔區(ITS)基因的特異性引物(見附錄C)。5.4參照材料:陽性對照爲田鼠巴貝蟲peabodymjr株基因組DNA。空白對照爲去離子滅菌水。陰性對照爲健康人全血基因...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查;人體寄生蟲;血液檢查;巴貝蟲檢測京都基因和基因組百科全書
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因組百科全書(KEGG)是系統分析基因功能,聯繫基因組信息和功能信息的知識庫。基因組信息存儲在GENES數據庫裏,包括完整和部分測序的基因組序列;更高級的功能...
生物學;基因;數據庫X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋...
疾病;兒科