先天性肝纖維化
...ntiānxìnggānxiānwéihuà英文:congenitalhepaticfibrosis疾病別名先天性肝纖維變性疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵,病程後期一般...
疾病;肝膽外科上瞼下垂
...分瞳孔,重者則瞳孔全被遮蓋,既有礙美觀和影響視力,先天性者還可造成弱視。單眼患者爲提高視力常皺額聳眉,對側瞼裂增大,雙側下垂者常仰首視物。上瞼下垂相當於中醫的上胞下垂,可參照治療。臨牀表現:上瞼下垂概...
眼科疾病;疾病先天性非溶血性黃疸
...hepaticdysfunction疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述先天性非溶血性黃疸(Gilbert綜合徵),是一組綜合的病症,爲非溶血性、非結合性膽紅素血症所致的黃疸。先天性病人家族中約有25%~50%的人有此病,爲常染色體顯性遺傳病...
疾病;消化內科抗活化的蛋白C症
...同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常見的爲因子ⅤLeiden變異。在正常情況下,APC在Arg506處裂解因子Ⅴa,使後者失去促凝活性。因子ⅤLeiden變異...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏斜頸
...側傾斜,而顏面轉向健側爲主要表現的疾病。斜頸可分爲先天性肌性斜頸和先天性骨性斜頸。前者是由於一側胸鎖乳突肌攣縮引起的頭頸歪斜的先天性頸部畸形,相當多見;後者是因頸椎骨質發育畸形所致的斜頸,較少見。本文...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病胎黃
...(fetaljaundicewithsyndromeofstagnationandcongelationofcold-damp)是指先天脾陽虛弱,溼濁內生,或生後爲溼邪所侵,溼從寒化,以面目、皮膚髮黃,色澤晦暗或黃疸持續不退,伴神疲身倦,四肢欠溫,納呆噁心易吐,小便深黃,大便稀溏或...
中醫兒科學;中醫診斷學;中醫病證名;中醫學雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...綜合徵,男女發病率相同,家族中常有類似病例,可能爲先天代謝異常。由Aicardi和Goutieres首先報道(1978)。患兒生後1~3個月內發病,表現爲肌陣攣發作和不固定的局竈性發作,發作頻繁,有些表現大範圍肌陣攣發作和強直發作。...
疾病;神經內科肌酸激酶
...157~170U/L化驗結果意義:(1)增高:①顯著增高:進行性肌營養不良、肌型糖尿病、伴有肌紅蛋白尿的其他肌的遺傳性變異、高熱、骨骼肌外傷、重度燒傷、閉塞性動、靜脈炎、心肌大面積梗死伴循環衰竭等。②輕、中等增高...
心臟標誌物檢測;酶;血液生化檢查;酶類測定;化驗及醫學檢查先天性巨結腸
...xìngjùjiécháng英文:congenitalmegacolon;megacoloncongenitum概述:先天性巨腸(Hirschsprung′sdiscase)是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便淤滯的近端結腸,使該腸這肥厚、擴張,是小兒常見的先天性腸道畸形。北京兒童醫院外科1...
疾病