單糖
...和β型也是有區別的,具有嚴格的特異性。澱粉、糖原經磷酸化酶作用生成的1-磷酸葡萄糖嚴格地屬於α型。單糖多以寡糖、多糖以及糖苷形式存在,而遊離存在的爲量較少。在動植物中最常見的是葡萄糖和果糖。作爲己糖在天然...
生物學;碳水化合物;營養學;碳水化合物;糖痛風性心肌病
...機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏,使鳥嘌呤核苷酸、次黃嘌呤核苷酸生成減少,1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用減少,使酰胺移換酶催化的反應加強,嘌呤合成增多,尿酸生成增多。患者多爲幼年發病的男性,出生時雖多正...
疾病;心血管內科慢性肉芽腫病
...胞計數因感染而可能增高;但可能由於尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)氧化酶活性缺乏,而不能產生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧;其他粒細胞蛋白(如細胞色素b245)可能也缺乏。粒細胞四唑氮鹽(NBT)還元試驗缺失...
疾病遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體...
疾病;內分泌科尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查脫氧核糖核苷酸
...由核苷酸生成。在增殖細胞內,經補救途徑由脫氧核苷的磷酸化合成。
生物學胸苷激酶
...核苷激酶。核苷激酶之一。胸腺嘧啶脫氧核苷是催化ATP被磷酸化而形成胸腺嘧啶脫氧核苷酸反應的酶。EC2.7.1.75。屬於DNA分解形成胸腺嘧啶脫氧核苷的補救途徑,在活躍增殖的細胞中其活性很強。廣泛存在於細菌、病毒感染...
生物學喬治綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病