白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南痙攣性雙癱
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
李特耳病
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
疾病李特耳氏病
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
疾病痙攣性腦癱
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
骨科疾病;脊柱疾患;頸椎不穩定賴利-戴綜合症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科神經科一般常規
...排檢查計劃及着重檢查的內容,如運動、感覺、腦神經或大腦功能等。例如病史提示脊髓圓錐病變,則應詳細查會陰“馬鞍”部位,以確定有無骶部感覺缺失;若病吏懷疑腦部病變,應着重查實體感、失語、偏癱等。神經系統檢...
Riley-Day綜合徵
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病