染色體異常
...、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病;神經內科原發性骨脆症
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良尿促卵泡激素
.../24h;月經期50~100u/24h。化驗結果臨牀意義:(1)升高:先天性卵巢發育不全(性腺發育不全)、先天性睾丸發育不全(精曲管發育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。(2)...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查大腦發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
尿睾丸素
...庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸間質細胞缺乏症。B.青春期遲發症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查博伊德手術
...節離斷術;博伊德手術;disarticulationofhip分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:Boyd截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近...
手術精神發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;心理學與精神病學;疾病尿睾酮
...庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸間質細胞缺乏症。B.青春期遲發症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查先天性胸腹裂孔疝修復術
手術名稱:先天性胸腹裂孔疝修補術別名:先天性胸腹裂孔疝修復術;先天性Bochdalek孔疝修補術;先天性Bochdalek疝修補術;先天性博赫達勒克孔疝修補術;先天性博赫達勒克氏孔疝修補術;先天性Bochdalek裂孔疝修補術;repairofcong...
手術