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Albright遺傳性骨營養不良
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退；典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假甲狀旁腺機能減退
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退；典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退；典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
豹皮綜合徵
...畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病；兒科 -
呼吸窘迫綜合徵
...甚高。病因和發病機制新生兒呼吸窘迫綜合徵的病因與肺發育不全，缺乏肺表面活性物質有關。肺表面活性物質系由Ⅱ型肺泡上皮細胞合成和分泌，由磷脂酰膽鹼、磷脂酰甘油等磷脂成分和蛋白質組成，具有降低肺泡表面張力，...
疾病 -
智能低下
...礙基本上因爲患者在胎兒期、出生時或嬰幼兒期，大腦的發育由於遺傳、感染、中毒、外傷、內分泌異常或缺氧等因素而受阻礙，以致大腦發育不良、或受到阻滯，使智能的發育停留在一定的階段，智力測查智商低於70，臨牀上...
疾病 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退；典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
自然流產
...不等，胞質嗜鹼性，含有不同數目的深染色細胞核，常被紅細胞和白細胞包圍。(6)甲狀腺素和血糖測定：甲狀腺功能低下和亢進均易發生流產。核素測定遊離T3和T4有助於孕期甲狀腺功能的判斷。正常空腹血糖值爲5.9mmol/L，異常...
疾病；婦產科 -
先天性胸腺發育不全
...或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺...
疾病 -
Ehlers-Danlos 綜合徵
拼音：Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病別名先天性結締組織發育不全綜合徵,皮膚彈性過度綜合徵,Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵,埃勒斯-當洛綜合徵疾病代碼ICD:Q79.6疾病分類呼吸內科疾病概述Ehlers-Danlos綜合徵又稱先天性結締組織發育不全綜合...
疾病；呼吸內科