先天性肌強直
...分泌及營養障礙。4.本病須與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合徵、痛性痙攣-肌束震顫綜合徵、高鉀型週期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合徵、病理性痛性痙攣綜合徵、僵人綜合徵及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑑別,這些疾病...
疾病;神經內科腺垂體激素
...育無影響。人在幼年時期缺乏生長激素,可因生長遲緩,身材矮小而患侏儒症;如果分泌過多,則身材過於高大造成巨人症。成年後,因骨骺已閉合,長骨不再增長,此時如果生長激素分泌過多,將刺激肢端骨、面部骨增生,出...
生理學生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科侏儒症
...:zhūrúzhèng侏儒症是一種內分泌代謝性疾玻侏儒症患者身材特別矮小,成人往往不足120釐米,兒童身高比同年齡平均值低30%以上。侏儒症可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成,但最常見的原因是垂體功能低...
疾病脆性X 染色體
...容:出生體重多較高,生後頭幾年生長速度快,但成人時身材矮小,面部瘦長、前額突出。頭圍增大、眶上飽滿、虹膜顏色變淡、耳大外翻、高齶弓、大嘴、厚脣以及下頜大而突出等。(3)大睾丸:多在青春前期睾丸增大,青春後...
疾病;兒科線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科生長激素缺乏性侏儒症
...育一般正常,學習成績與同年齡者五差別,但年長後常因身材矮小而抑鬱寡歡,不合羣,有自卑感。繼發性生長激素缺乏性侏儒症除上述表現外,可伴有運發並的各種症狀,由下丘腦—垂體部位腫瘤引起者,可出現勢力減退,視...
疾病;內分泌科生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科賴利-戴綜合徵
...:làilì-dàizōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病賴利-戴綜合症
...:làilì-dàizōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科