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凡科尼綜合徵
...機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性，認爲該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來，Sortherl...
疾病 -
範科尼綜合徵
...機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除...
疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病，但男性發病率高於女性，且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變，使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上，製成染色體圖譜，即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論，爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科；諾貝爾生理學或醫學獎 -
終末期腎病常規血液透析導入治療臨牀路徑（2019年版）
...囑：□腎臟病護理常規□二級護理□低鹽、優質低蛋白、低磷、低嘌呤飲食□患者既往的基礎用藥□自體動靜脈內瘻或移植物動靜脈內瘻側血管保護及封管醫囑臨時醫囑：□血常規+網織紅細胞計數、尿常規、便常規+隱血□肝腎...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；腎臟病臨牀路徑 -
胃痛寧片
...降低及磷自骨內移出；能妨礙磷的吸收，長期服用能引起低磷血癥；低磷血癥（如吸收不良綜合徵）患者慎用；本品有便祕作用，故長期便祕者應慎用。6.有高血壓、心臟病、糖尿病等慢性病嚴重者應在醫師指導下服用。7.年老...
消化系統藥物；中成藥；消化系統中成藥；藥物