進行性肌營養不良症
...病變,心電圖多有異常,如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。(2)Becker型:Becker型(Bekermusculardystrophy,BMD)與Duxhenne型肌營養不良(DMD)相似,區...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
疾病阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵,又名Amste...
疾病;兒科Albright遺傳性骨營養不良
...。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科染色體病
...主要核型爲三體型,少數爲易位型或嵌合型。表型特徵有智力低下、伸舌、鼻樑低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增...
疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時,可出現進行性神經...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病代碼ICD:D81.9疾病分類風溼免疫科疾病概述本病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨牀表現的疾病。又可分爲嚴重聯合免疫缺陷病...
疾病;風溼免疫科連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學先天性睾丸發育不全綜合徵
...睾丸小且較硬,並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長...
疾病;兒科