瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性抗維生素D 佝僂病
...童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科Hunter綜合徵
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝...
疾病;皮膚性病科MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
Y染色質
...爲女胎。Y染色質臨牀意義:臨牀上檢查Y小體,也關聯到X連鎖遺傳病,如血友病等只在男性發病,而女性爲致病基因攜帶者,其他意義可參閱X小體檢查節。此外,對兩性畸形的鑑別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜...
人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
細胞連鎖說
拼音:xìbāoliánsuǒshuō英文:cell-chaintheory細胞連鎖說是有關神經纖維起源的學說之一。主張多數細胞構成連鎖而參與神經纖維的形成,各細胞胞漿所形成的原纖維,集合起來而形成1條神經纖維。多數學者過去曾支持這種學說...
生物學多器官功能不全綜合徵
...顯的功能障礙,即應根據其對其他系統器官的影響.病理連鎖反應的可能性,檢查有關的病理生理改變。例如:發現出血傾向可疑DIC時,應注意有無ARDS、ARF、胃腸出血、腦出血等,觀察病情變化和作有關的檢驗,利於預防和治...
疾病;急診科WS/T 614—2018 應急情況下放射性核素的γ能譜快速分析方法
...文部科學省.放射能測定法シリ-ズNo.29-緊急時におけるガンマ線スペクトル解析法,2004.[5]李君利.實驗室γ能譜測量與分析[M].北京:人民交通出版社,2014.標準下載:WS/T614—2018應急情況下放射性核素的γ能譜快速分析方法
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;電離輻射