智力發育障礙
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙精神發育遲滯
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙智力發育障礙診療規範(2020年版)
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科Chediak-Higashi 綜合徵
...ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、...
疾病;兒科閉經
...因突變所致。性腺發育不全:佔原發性閉經的35%。分爲染色體正常或異常兩類。1)特納綜合徵:因性染色體異常引起,缺少一個X染色體或其分化不完全。核型爲X染色體單體(45,X0)或嵌合體(45,X0/46XX或45,X0/47,XXX)。表現...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病生殖細胞瘤
...也十分罕見。曾有報道在Klinefelter綜合徵(47,XXY,即47條染色體,有2條X和1條Y性染色體)病人的縱隔和顱內發現生殖細胞瘤。這些病人的典型特徵是小睾丸、細精管玻璃樣變、無精子,有人推測,縱隔及顱內等處生殖細胞瘤的發生...
疾病;神經外科特發性青春期延遲
...期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:...
疾病;內分泌科老年人低鉀血
...現低血鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂