己糖激酶缺陷症
...部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾病名稱:己糖激酶缺乏症英文名稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血苯丙酮尿症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病小兒多動症
...BD)或注意缺陷障礙(attentiondeficiencydisorder,A.D.D.)。這類患兒的智能正常或基本正常但學習、行爲及情緒方面有缺陷,表現爲注意力不易集中注意短暫,活動過多,情緒易衝動以致影響學習成績在家庭及學校均難與人相處,日常...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病西方馬型腦炎
...r從患腦炎的馬羣中分離到本病毒,1937年又從1名死於腦炎患兒腦組織中分離出此病毒。因首先發現於美國西部,故稱爲西方馬型腦炎。主要臨牀表現與東方馬腦炎相似,但要比東方馬腦炎輕,病死率亦低。症狀體徵西方馬型腦炎...
疾病;感染科垂體性侏儒症
...分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮育延緩,但常不被發覺,多在2~3歲後和同齡兒童的差別愈見顯着,患者至青春期,性器官不發育,第二性徵缺如。...
疾病;內分泌科小兒過敏性紫瘢
...爲其主要臨牀表現。據北京兒童醫院1987~1991年1162例住院患兒分析,男女之比爲1.4∶1。以年長兒,尤以學齡期兒童發病者多,週歲內嬰兒少見,最小年齡3個月。以冬春季發病多,夏季少。診斷:診斷標準由於皮膚病變通常很典...
疾病己糖激酶缺乏症
...部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾病名稱:己糖激酶缺乏症英文名稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血抗心肌抗體
...。最近,國內有人用免疫印跡法研究發現,病毒性心肌炎患兒,有抗ANT抗體者約佔1/4。抗心肌抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗心肌抗體分類:免疫學檢查自身抗體測定化驗取材:血液抗心肌抗體的測定原理:測定抗心肌抗體最常...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定支氣管肺炎
...素治療,常在1~2周內即告痊癒。年齡較大,病情較輕的患兒,可用青黴素。危重患兒應重視缺氧、中毒性腦病、心力衰竭、水及電解質紊亂以及其它嚴重的併發症(氣胸、膿氣胸),及時給以適當處理。具體治療方法如下:1....
疾病