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CM1神經節苷脂沉積症
...牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（嬰兒型）預後...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
表皮溶解性大皰
...易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...gjiězhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：MendesdaCosta斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落及...
疾病；皮膚性病科 -
Kaposi肉瘤
...，是一種少見的多中心性血管腫瘤。臨牀上至少可分爲四型，即經典型或歐洲型、非洲型、愛滋病型和移植物有關的卡波西肉瘤。疾病描述本病又名多發性特發性出血性肉瘤，1872年由Kaposi首先報道。近年來我國新疆地區報告較...
疾病；皮膚性病科 -
大皰性表皮鬆解
...易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病，爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
外陰橫紋肌肉瘤
...充質而顯著傾向於肌源性分化的腫瘤。病理生理：在腺泡型RMS中，存在着常見的t(2，13)(q35，q14)和t(1，13)(p36，q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋...
疾病；婦產科 -
特發性室性心動過速
...對藥物不同反應等將它分爲兩大類，共3種。1.左束支阻滯型特發性室性心動過速(LBBB型IVT)亦稱右心室型特發性室性心動過速，有以下兩種類型。(1)左束支阻滯型非持續性特發性室性心動過速。(2)左束支阻滯型持續性特發性室性心...
疾病；心血管內科 -
CM1神經節苷脂貯積症
...牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以對症治療爲主。Ⅰ型（嬰兒型）預後...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
昆蟲非包涵體病毒屬
...文名稱：昆蟲非包涵體病毒屬英文名稱：Idnoreovirus分類類型：屬分類：呼腸孤病毒科刺突呼腸孤病毒亞科昆蟲非包涵體病毒屬昆蟲非包涵體病毒屬成員：種型異名昆蟲非包涵體病毒1型（Idnoreovirus1）美麗姬蜂非包涵體病毒1型（Dia...
生物學；病毒 -
三尖瓣閉鎖新生兒的姑息手術
...房與右心室之間無直接交通。該畸形實質上是一種特殊類型的左心室型心室雙入口，僅有左側二尖瓣界於左心房與左心室之間，左心室肥厚和二尖瓣增大以及右心室發育不全。絕大多數病例爲心房正位和心室右袢，合併房間隔缺...
手術