α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...文:alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯...
疾病丙酮酸激酶缺乏症
...的酶分子結構改變。顯然,大部分PK突變都伴有結構異常蛋白,而這些蛋白在電泳速度、殘留活性、底物親和度、動力學特徵、熱穩定度、核苷酸特異性、ATP抑制、變構激活或最適pH方面均不同。遺傳方式:PK缺乏症爲常染色體隱...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血感染性疾病所致貧血症
...物或其產物刺激機體產生特殊抗體,與紅細胞表面的某種蛋白結合,導致自身免疫性溶血性貧血。刺激抗體產生的因素不需要持續存在。溶血性貧血可分:IgM型血管內溶血,爲冷抗體型;IgG型血管外溶血型,多爲溫抗體型。大部...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血感染性疾病所致貧血
...物或其產物刺激機體產生特殊抗體,與紅細胞表面的某種蛋白結合,導致自身免疫性溶血性貧血。刺激抗體產生的因素不需要持續存在。溶血性貧血可分:IgM型血管內溶血,爲冷抗體型;IgG型血管外溶血型,多爲溫抗體型。大部...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血多發性神經病
...徵、慢性炎症性脫髓鞘性神經病、百喉、某些副腫瘤及副蛋白血癥,各種遺傳病如異感染性腦白質營養不良、Krabbe病和Chorcot-Marie-Tooth遺傳性運動感覺神經病1型和3型(CMT1和CMT3)。(3)神經元病:主要損害脊髓前角細胞或後...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科營養代謝疾病伴發的精神障礙
...狀,可能與代謝障礙或丙酮積累有關,同時其他維生素、蛋白質、脂肪等不足也是重要原因。煙酸缺乏症又稱糙皮病或陪拉格拉病(Pellagra),是由煙酸(niacin)引起的,煙酸或煙酰胺爲體內細胞代謝的重要輔酶之一。煙酸和煙酰胺結...
疾病;精神科限制性皮病
...汗腺均顯著減少。電鏡檢查表現爲棘層及顆粒層細胞中角蛋白微絲減少,且短或成束。透明角質顆粒結構異常,未聚集正常角蛋白微絲。膠原纖維細小,彈性纖維缺乏。免疫組化檢查呈正常的角蛋白,但分子量4.8萬及5.6萬的角蛋...
疾病;皮膚性病科脂蛋白腎小球病
...bìng疾病代碼:ICD:N16.3*疾病分類:腎臟內科疾病概述:脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulopathy)是近年來認識的一種新的腎臟疾病,其病理特徵爲腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子,腎外無脂蛋白栓塞表現。脂蛋白腎小球病多見...
疾病;腎臟內科肝卟啉病
...曬,密切監護,謹慎用藥。肝性卟啉病患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。疾病名稱:肝性卟啉病英文名稱:hepaticporphyria別名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫質症分類:消化科肝膽疾病肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...曬,密切監護,謹慎用藥。肝性卟啉病患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。疾病名稱:肝性卟啉病英文名稱:hepaticporphyria別名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫質症分類:消化科肝膽疾病肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病