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賴利-戴綜合症
...：làilì-dàizōnghézhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Riley-Day綜合徵
...音：Riley-Dayzōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況；②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵，甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變，有無粉刺、...
疾病；內分泌科 -
家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下：1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病，...
疾病；神經內科 -
頸蹼
...髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ綜合徵在頸部的表現。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ報告一種主要發生於女性的綜合徵，包括頸蹼，發育幼稚和肘外翻，稱之爲Ｔｕｒｎｅｒ綜...
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家族性自主神經機能異常
...英文：[醫];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
家族性植物神經功能障礙症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...的1，25(OH)2D3治療反應良好，且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，或維生素D5萬～20...
疾病；腎臟內科 -
吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性，男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病；風溼免疫科