遺傳性舞蹈病
...G三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個以上。只要了遺傳致病基因,或早或晚會出現症狀,純合子與雜合子的臨牀症狀無明顯差異,臨牀亦偶見散發病例。根據發病年齡,HD可分爲青年型(20...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...G三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個以上。只要了遺傳致病基因,或早或晚會出現症狀,純合子與雜合子的臨牀症狀無明顯差異,臨牀亦偶見散發病例。根據發病年齡,HD可分爲青年型(20...
疾病;神經內科;運動障礙疾病進行性肌萎縮
...白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同亞型的分子機制也有新的認識。發病機制:與肌營養不良發病有關的膜結構蛋白是由多種蛋白質組成的一個大復...
進行性肌營養不良
...白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同亞型的分子機制也有新的認識。發病機制:與肌營養不良發病有關的膜結構蛋白是由多種蛋白質組成的一個大復...
進行性肌營養不良症
...白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同亞型的分子機制也有新的認識。發病機制:與肌營養不良發病有關的膜結構蛋白是由多種蛋白質組成的一個大復...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病生物信息學
...、鹼基讀出、載體標識與去除、拼接、填補序列間隙,到重複序列標識、讀框預測和基因標註,每一步都是緊密依賴生物信息學的軟件和數據庫的。其中,序列拼接和填補序列間隙是最爲關鍵的首要難題。其困難不僅來自它巨大...
生物學;學科名先天性肌強直
...本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢,檢測CTG重複序列,但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良。流行病學目前國內尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。一般於嬰幼兒期發病...
疾病;神經內科DNA
...個體中許多的重複DNA片段的長度,這些DNA片段包括短串聯重複序列與小衛星序列等,一般來說是最爲可靠的罪犯辨識技術。不過如果犯罪現場遭受多人的DNA污染,那麼將會變得較爲複雜難解。首先於1984年發展DNA特徵測定的人是...
生物學脫氧核糖核酸
...個體中許多的重複DNA片段的長度,這些DNA片段包括短串聯重複序列與小衛星序列等,一般來說是最爲可靠的罪犯辨識技術。不過如果犯罪現場遭受多人的DNA污染,那麼將會變得較爲複雜難解。首先於1984年發展DNA特徵測定的人是...
生物學遺傳性腎炎
...基末端的非膠原區組成。膠原區含有甘氨酸-X-Y的叄聯體重複序列,X和Y代表各種其他氨基酸。Ⅳ型膠原分子叄螺旋的形成是從在相關鏈的羧基末端非膠原區形成二硫鍵開始的。將這些鏈折迭成叄螺旋結構並向氨基末端進行,這個...
疾病;腎臟內科