先天性腎病綜合徵
...變化、預後等與年長兒或成人者不同。本綜合徵雖多見於遺傳性嬰兒型腎病但也可見於非遺傳病。先天性腎病綜合徵按病因通常分爲兩大類:1.遺傳性腎病綜合徵有先天性腎病綜合徵芬蘭型和非芬蘭型(瀰漫性系膜硬化或增生硬化...
疾病;腎臟內科Ehlers-Danlos 綜合徵
...血管脆弱,皮膚彈性過強,關節活動過大3大主症的一組遺傳性疾病。該徵無根治方法。疾病描述Ehlers-Danlos綜合徵又稱先天性結締組織發育不全綜合徵,是由Ehlers(1901年)與Danlos(1908年)提出,指有皮膚和血管脆弱,皮膚彈性過強,...
疾病;呼吸內科大皰性表皮鬆解症
...多於出生或嬰兒期發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型...
疾病;皮膚性病科原發性視網膜色素變性
...本病視功能迅速惡化方面可能有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個...
疾病風溼性疾病
...性、免疫性、代謝性、內分泌性、退化性、地理環境性、遺傳性等。風溼性疾病以疼痛(關節、肌肉、軟組織、神經等疾病)爲主要症狀,各種原因所致的關節炎佔重要組成部分,但風溼性疾病只限於關節炎。以往所指的“結締...
疾病免疫缺陷病
...乏症5歲~成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥幼期兒男,女常染色體隱性遺傳鉅細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷症嬰幼兒期男,女可有家族性細...
生物學;疾病隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰,愈後留有萎縮性瘢痕,粟丘疹常見,皮膚呈皺紋紙樣,嚴重時...
疾病;皮膚性病科Morvan 氏綜合徵
...用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機:常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等。關於發...
疾病甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常