白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科妊娠合併巨幼紅細胞性貧血
...血的因素。1.攝入不足2.妊娠期需要量增加3.其他因素由於遺傳性內因子缺乏,使維生素B12吸收障礙而造成貧血,是一種生育期婦女不常見的自身免疫性疾病。4.巨幼紅細胞性貧血病理生理葉酸和維生素B12是細胞核的DNA合成過程中...
疾病;婦產科苯丙酮尿症
...PAH基因的突變方法很多,但多以多聚酶鏈式反應(PCR)再聯合後述檢測方法中的1種或2種,包括單鏈構形多態性(SSCP)、限切酶片段長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(A...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病巨大血小板病
...ǎnbìng英文:giga-thrombocytopathia概述:巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵爲血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
概述:巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵爲血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩...
疾病血液病病人手術的麻醉
...體止血機制止血過程需要有正常的血管壁、血小板及13種凝血因子。當毛細血管破裂時,一方面通過神經反射使有關小血管收縮,血流變慢而止血。另一方面血管破損時膠原暴露,血小板粘附、聚集並釋放出adp(二磷酸腺苷)、...
手術凝血時間
...。它與出血時間不同,主要是測定內源性凝血途徑中各種凝血因子是否缺乏,功能是否正常,或者是否有抗凝物質增多。根據標本來源,凝血時間測定有:毛細血管採血法和靜脈採血法。凝血時間的醫學檢查:檢查名稱:凝血時...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科土耳其卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病