遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。...
遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
拼音:yíchuánxìngfēiqiúxínghóngxìbāoxìngróngxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結...
疾病;普通外科遺傳平衡定律
拼音:yíchuánpínghéngdìnglǜ表型、基因型和等位基因頻率之間關係的一個重要原則就是基因型的比例在世代傳遞中不會改變。因此,羣體中個體的等位基因頻率的分佈比例和基因型的分佈比例(頻率)世代維持恆定。這是羣體遺...
X伴性顯性遺傳病
拼音:Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有...
疾病遺傳學三大基本定律
拼音:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因...
遺傳學性聯遺傳性尋常魚鱗病
拼音:xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較...
疾病;皮膚性病科伴性遺傳
拼音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶...
生物學;DNAX連鎖隱性遺傳
拼音:Xliánsuǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱...
遺傳性出血性毛細血管擴張症
拼音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。...
疾病多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病