家族性紅細胞增多症
...家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病腫瘤抗原
...腫瘤抗原的機制機體產生腫瘤抗原的可能機制爲:①基因突變;②細胞癌變過程中使原本不表達的基因被激活;③抗原合成過程的某寫環節發生異常(如糖基化異常導致蛋白質特殊降解產物的產生);④胚胎時期抗原或分化抗原...
生物學假基因
...基因(pseudogene)具有與功能基因相似的序列,但由於有許多突變以致失去了原有的功能,所以假基因是沒有功能的基因,常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因,以後在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相...
表現型回覆
...picreversion基因型沒有發生任何變化,而是由外因的作用使突變株的表現型變向野生型,這種現象稱爲表現型回覆。因此每當此外因被除去,表現型復可變成突變型。例如T4噬菌體的rⅡ的突變株,其中有的在被λ噬菌體溶源化的寄...
生物學形態突變型
拼音:xíngtàitūbiànxíng英文:morphologicalmutant形態突變型morphologicalmutant指肉眼可見的突變型。即有關形狀、大小、生育狀態、顏色、顏色分佈等表型變化的突變型。在高等動植物中是屢見不鮮的。微生物中在菌落類型、細胞形態...
生物學單鏈構象多態性
...基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時,通常在疑有突變的DNA片段附近設計一對引物進行PCR擴增,然後將擴增物用甲酰胺等變性,並在聚丙烯酰胺凝膠中電泳,突變所引起的DNA構象差異將表現爲電泳帶位...
順反子
...念。他發現,在一個基因內部,可以發生若干不同位點的突變,倘若在一個基因內部發生兩個以上位點的突變,其順式和反式結構的表型效應是不同的。如圖1所示,順式是野生型,反式卻是突變型,所以,基因就是一個順反子...
基因多態性
...變的,遺傳物質的變化以及由其所引起表型的改變,稱爲突變(mutation)。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變,所以又稱爲點突變(pointmutation)。基因結構和遺傳表型的研究是...
先天性腎上腺皮質增生症
...得以改善,醛固酮合成會更加有疾病病因:幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段...
疾病;內分泌科癌基因
...正常的生長,以滿足細胞更新的要求。只是當癌基因發生突變後,纔會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細胞生長或使細胞免於死亡,最後導致細胞癌變。癌基因一旦活化就會促使人或動物的正常細胞發生癌變。癌...
基因