遺傳異質性
...失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性,即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳,可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP,一般其遺傳基礎也不同,因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵(XR常伴高度近視,AR和AD多爲低度近視...
遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...
比較基因組學
...數的核心生物功能由相當數量的orthologous蛋白承擔;Synteny連鎖的同源基因在不同的基因組中有相同的連鎖關係等。模式生物基因組研究揭示了人類疾病基因的功能,利用基因順序上的同源性克隆人類疾病基因,利用模式生物實驗...
抗真菌感染藥
...真菌霜劑治療。很多療效較好的抗真菌霜劑可不需處方在藥店購買。一般不用抗真菌粉劑。抗真菌藥物的活性成分有咪康唑、克黴唑、益康唑和酮康唑等。一般霜劑每天塗敷兩次,治療持續到皮損消退後7~10天。如果霜劑停用太...
人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科甘草酸二銨膠囊
...符合規定。其他應符合膠囊劑項下有關的各項規定(中國藥店1990年版二部附錄8頁)。含量測定:取裝量差異項下的內容物,混合均勻,精密稱取適量(約相當於甘草酸二銨25mg),用水溶解並定量稀釋製成每1ml中約含0.04mg的溶液...
神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜...
疾病;神經內科退行性視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療