睾丸女性化
...素的能力正常,但是雄激素-受體結合物不穩定:離解率增高、受體的升調節缺陷、與配體結合的親和力降低、配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。一般的規律是睾丸女性化患者的臨牀表現與AR缺陷的嚴重程度有...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病糖原貯積病Ⅴ型
...脈血測其中乳酸含量。凡運動後血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者爲正常,McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。實驗室檢查:1.血清CPK、LDH正常或輕度升高。2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。其他輔助檢查:1....
疾病;神經內科脂蛋白酶缺乏症
...傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥尿低分子量蛋白測定
...此,各種原因引起的近端腎小管受損,尿β2微球蛋白均見增高。但如血β2微球蛋白高於正常值3倍時,腎小球濾過量超過腎小管重吸收能力,此時尿中β2微球蛋白也會升高,見於惡性腫瘤(如淋巴瘤、多發性骨髓瘤、慢性淋巴細...
氨基酸病
...酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病Burger-Gruz綜合徵
...傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
...傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥氨基酸尿症
...酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥氨基酸代謝病
...酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病