埃萊爾-當洛綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病多發性黑子綜合徵
...合徵又稱豹綜合徵,臨牀上以泛發性黑子、發育障礙及心血管等多系統異常爲特徵,發病可能與遺傳有關,臨牀較爲罕見。疾病描述多發性黑子綜合徵也稱豹綜合徵、進行性心肌病性黑子病、心臟皮膚綜合徵。其特點是有多數黑...
疾病;皮膚性病科脯肽酶缺乏症
...膚表皮內無異常發現,真皮層中,用剛果紅染色,於毛細血管周圍見無定形物質沉着,電鏡檢查示此爲澱粉樣物質。膠原纖維斷裂,排列紊亂或呈塊狀,但電鏡下未發現膠原纖維結構上有異常。診斷:脯肽酶缺乏症有皮膚、血管...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病神經系統遺傳病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感...
疾病;神經內科大腦發育不全
...術語是在一份地方性呆小病的雜誌上。1877年JohnL.H.Down對遺傳性的精神發育遲滯提出蒙古樣癡呆一詞。1905年法國AlfredBinet和TheodoreSimon將心理測試用於學校學生的智力評估(楊曉玲譯,1988)。我國於20世紀30年代開始使用心理測試...
精神發育不全
...術語是在一份地方性呆小病的雜誌上。1877年JohnL.H.Down對遺傳性的精神發育遲滯提出蒙古樣癡呆一詞。1905年法國AlfredBinet和TheodoreSimon將心理測試用於學校學生的智力評估(楊曉玲譯,1988)。我國於20世紀30年代開始使用心理測試...
精神科;心理學與精神病學;疾病男性吐納綜合徵
...上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合徵相似身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾...
疾病;內分泌科先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
疾病男性青春期發育延遲
...病人是由於KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。一些遺傳性疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有...
疾病;內分泌科