苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病神經梅毒診療規範(2020年版)
...學檢查。推薦行MRI除外腦血管病變及其他器質性病變;⑤血清學檢查。可完善梅毒快速血漿反應素(rapidplasmaregain,RPR)試驗、甲苯胺紅不加熱血清學試驗(tolulizedredunheatedserumtest,TRUST)等進行梅毒篩查,若篩查結果陽性,可進...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙α-地中海貧血
...婚,可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。2.推廣產前診斷技術,對父母雙方或一方地貧基因攜帶者,孕4個月時,採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血,獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷,重型/...
疾病;兒科中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
...的科普宣傳、教育和諮詢;(二)婚前醫學檢查;(三)產前診斷和遺傳病診斷;(四)助產技術;(五)實施醫學上需要的節育手術;(六)新生兒疾病篩查;(七)有關生育、節育、不育的其他生殖保健服務。第四條公民享...
法規文件陰道產鉗助產臨牀路徑(2010年版)
...後注意事項□評估有無手術併發症重點醫囑長期醫囑:□產前護理常規□二級護理□飲食□其他醫囑臨時醫囑:□血常規、尿常規□大便常規(必要時)□血型□凝血功能□肝、腎功能、電解質□感染性疾病篩查(孕期未做者)...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播工作實施方案
...產婦艾滋病抗體檢測及服務流程見附件2圖2和圖3)。梅毒血清學檢測方法有非梅毒螺旋體抗原血清學試驗和梅毒螺旋體抗原血清學試驗兩類。採用其中一類試驗對首次就診的孕產婦進行梅毒篩查,對篩查結果陽性者,需用另一類...
法規文件全國兒童保健工作規範(試行)
...態的指導,避免或減少孕期有害因素對胎兒的影響,開展產前篩查和診斷。(二)新生兒保健1.新生兒出院前,由助產單位醫務人員進行預防接種和健康評估,根據結果提出相應的指導意見。2.開展新生兒訪視,訪視次數不少於2...
喬治綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病