X聯鎖魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病抗磷脂抗體綜合症
...小板並刺激血小板釋放各種化學因子,從而引起血小板的連鎖活化,活化的血小板通過其表達的表面受體與纖維蛋白原結合。纖維蛋白原起橋樑作用連接不同的血小板,導致血小板凝集,血栓形成。發病機制:抗磷脂抗體(APL)...
風溼科;瀰漫性結締組織病;紅斑狼瘡;皮膚科疾病;結締組織病及有關免疫性疾病抗磷脂抗體綜合徵
...小板並刺激血小板釋放各種化學因子,從而引起血小板的連鎖活化,活化的血小板通過其表達的表面受體與纖維蛋白原結合。纖維蛋白原起橋樑作用連接不同的血小板,導致血小板凝集,血栓形成。發病機制:抗磷脂抗體(APL)...
風溼科;瀰漫性結締組織病;紅斑狼瘡;皮膚科疾病;結締組織病及有關免疫性疾病;疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學載脂蛋白CⅠ
...:zǎizhīdànbáiCⅠ英文:ApoCⅠ;ApolipoproteinC-Ⅰ概述:載脂蛋白C是極低密度脂蛋白膽固醇的主要載脂蛋白,也存在於高密度脂蛋白-膽固醇和低密度脂蛋白-膽固醇中,有3種不同的載脂蛋白C,即ApoCⅠ、ApoCⅡ、ApoCⅢ,它是CM、VLDL他...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症多髮型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症複合脂蛋白型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症