雙向情感障礙
...感障礙,佔精神疾病患者的10%。該突變基因爲G蛋白受體激酶3,突變部位在基因的啓動子區,即調節基因何時啓動。研究人員推測該突變使人體對多巴胺超敏感,導致雙向情感障礙病人情緒極端化,使人在欣喜異常和嚴重抑鬱...
心理學與精神病學苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病先天畸形
...體的畸形;皮質激素有誘發缺肢、先天性心臟病的報道;胰島素可使神經管缺陷增多,還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。先天畸形的形成方式和類型先天畸形的形成方式(1)胚胎組織形成不良:在遺傳和環境致畸因素的影響下...
疾病FrTT
...驗取材:血液果糖耐量試驗的原理:受檢者口服一定量的葡萄糖後,定時測定血中葡萄糖含量,服後若血糖略有升高,2h內恢復正常則爲耐糖正常。若服後血糖濃度急劇升高,2~3h內不能恢復服前濃度則爲耐量異常,臨牀上常對...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;糖類測定乳酸酸中毒
...A,近年來隨着降糖靈的淘汰,臨牀LA已相對少見。乳酸是葡萄糖代謝中間產物。葡萄糖的分解分爲有氧氧化和無氧酵解。有氧氧化指是體內糖分解產生能量的主要途徑。葡萄糖在無氧條件下分解成爲乳酸,這雖然不是產生能量的...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅴ型
...般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治...
疾病;風溼免疫科生長激素缺乏症
...物刺激試驗結果都不正常時,纔可確診爲GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。對於年齡較小的兒童,尤其空腹時有低血糖症狀者給胰島素要特別小心,因其易引起低血糖驚厥等嚴重反應。此外,若需區別病變部位是...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...酸刺激試驗類似。注意少數病人可出現低血壓與嗜睡。6.胰島素低血糖試驗低血糖是人體嚴重的應激情況,此時體內GH會大量釋放。此試驗有一定危險性與不適。一般用人胰島素0.075~0.1U/kg,溶於生理鹽水中,於2min內注射完,要...
疾病;內分泌科Job綜合徵
...能正常,但部分高免疫球蛋白E綜合徵病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風類毒類毒素的增殖反應低下;混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏。CD45ROT細胞數量減少。T細胞產生IL-4的能力可能正常,而伴有過敏體質者則IL-4增高;產生...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病高IgE綜合徵
...能正常,但部分高免疫球蛋白E綜合徵病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風類毒類毒素的增殖反應低下;混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏。CD45ROT細胞數量減少。T細胞產生IL-4的能力可能正常,而伴有過敏體質者則IL-4增高;產生...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病