0~6歲兒童健康管理服務規範
...篩查1通過2未通過3未篩查4不詳□新生兒疾病篩查:1甲低2苯丙酮尿症3其他遺傳代謝病□新生兒出生體重kg目前體重kg出生身長cm餵養方式1純母乳2混合3人工□*喫奶量ml/次*喫奶次數次/日*嘔吐1無2有□*大便1糊狀2稀□*大便次數次/日...
法規文件;服務規範智力發育障礙診療規範(2020年版)
...因素均是重要的原因。遺傳因素包括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範腎性氨基酸尿
...基酸尿又可分爲腎前性和腎性。腎前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和競爭性(如高脯氨酸血癥等),這兩類不屬於腎小管疾病。腎性氨基酸尿主要包括以下兩類:1.單組氨基酸轉運障礙主要爲近端腎小管對某一組氨基酸的轉運系...
疾病;腎臟內科中國婦幼衛生事業發展報告(2011)
...例先天性聽力障礙、7840例先天性甲狀腺功能低下和2200例苯丙酮尿症患兒出生,地中海貧血發生率位居部分地區主要出生缺陷前列,防治形勢仍然十分嚴峻。3.兒童生長髮育狀況有所改善:兒童期是人生髮展的重要時期,這一時...
童年孤獨症
...理生理有些資料提示本病與遺傳有關:①某些遺傳疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色體綜合徵均常伴有孤獨症症狀;②有些報告指出本症患兒的同胞中有2%~6%患本症,較一般人口高50倍;③有人研究了21對孿生兒,其中單卵11對,同...
疾病;精神科兒童餵養與營養指導技術規範
...碳水化合物來源的配方奶)。3)低苯丙氨酸配方:確診苯丙酮尿症的嬰兒應使用低苯丙氨酸配方奶。4.食物轉換:隨着生長髮育,消化能力逐漸提高,單純乳類餵養不能完全滿足6月齡後嬰兒生長髮育的需求,嬰兒需要由純乳類...
兒童心理保健技術規範
...傳病或遺傳代謝性疾病(如先天愚型、甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症等)。(6)母親患有中度以上妊娠期高血壓綜合徵、糖尿病、嚴重感染(如風疹病毒、鉅細胞病毒)等。2.管理方法:(1)登記管理:社區衛生服務中心和鄉...
法規文件;技術規範全國出生缺陷綜合防治方案
...(三)深入開展三級預防,減少先天殘疾發生。全面開展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙篩查,加強新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預,逐步提高確診病例治療率。逐步擴大篩查病種,有條件...
法規文件;出生缺陷血清苯丙氨酸
...音:xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定磷酸苯丙哌林顆粒
...ínsuānběnbǐngpàilínkēlì英文:BenproperinePhosphateGranules磷酸苯丙哌林顆粒藥典標準:品名:中文名:磷酸苯丙哌林顆粒漢語拼音:LinsuanBenbingpailinKeli英文名:BenproperinePhosphateGranules含量或效價規定:本品含磷酸苯丙哌林按苯丙哌林...
鎮咳藥