氨基酸代謝病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病陰部鮑恩樣丘疹病
...發病年齡爲33.2歲,10%發生於孕婦,爲一種可自行消退的良性病變,病程中可有復發,但復發病變也可消退。陰部鮑恩樣丘疹病多見於女性外陰及陰脣,男性龜頭及陰莖,病竈常爲多發性微突出於皮膚的小丘疹,呈棕紅色到紫色...
疾病;婦產科顱內靜脈竇血栓形成臨牀路徑(2010年版)
...脊液壓力增高,常規、生化檢查能排除其他疾病。5.排除良性顱內壓增高等。(三)選擇治療方案的依據。:根據《臨牀診療指南-神經病學分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社)和《中國腦血管病防治指南》(中華醫學會...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑Mooren角膜潰瘍
...時,應加用膠原酶抑制劑。(2)膠原酶抑制劑:常用3%半胱氨酸眼水滴眼,每2小時1次。也可用2.5%依地酸鈉溶液滴眼,每2小時1次。臨牀上常用的是自家血清滴眼,每2小時1次。因爲血清中含有α2球蛋白,具有抑制膠原酶活性的...
疾病;眼科;角膜病;免疫性角膜疾病第一批罕見病目錄
...羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血癥Homocysteinemia46純合子家族性高膽固醇血癥HomozygousHypercholesterolemia47亨廷頓舞蹈病HuntingtonDisease48HHH綜合徵Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸...
詞條;罕見病白化病
...;虹膜黃、灰或淡藍,多有眼球震顫和視力異常;常發生良性和惡性腫瘤,因此患者壽命較其同族者短。檢查:皮膚組織病理學檢測可見表皮黑素減少,但黑素細胞數目正常。可以採用國際標準視力表對患者進行視力檢查、裂隙...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南良性移行性舌炎
...故又稱遊走性舌炎(migratoryglossitis),是一種原因不明的良性、慢性、淺表性、剝脫性侷限性舌炎,可能爲常染色顯性遺傳。與溝紋舌相關,有時溝紋舌一些年後可發展爲地圖舌。多見於成年人,兒童亦有發生。發病率約爲2%。...
疾病;舌診;望診;舌象;中醫學;舌質;舌形;粘膜病;中醫診斷學;皮膚科疾病急性良性成淋巴細胞增多症
...a;Pfeiffer'sdisease;Turck'ssyndrome;發否病;發否氏病;急性良性成淋巴細胞增多症;急性淋巴組織增生;特克綜合徵分類:皮膚科病毒性皮膚病皰疹病毒性皮膚病感染內科病毒性感染血液科白細胞疾病ICD號:B27流行病學:傳染性單...
疾病;皮膚科;病毒性皮膚病;皰疹病毒性皮膚病蠶食性角膜潰瘍
...時,應加用膠原酶抑制劑。(2)膠原酶抑制劑:常用3%半胱氨酸眼水滴眼,每2小時1次。也可用2.5%依地酸鈉溶液滴眼,每2小時1次。臨牀上常用的是自家血清滴眼,每2小時1次。因爲血清中含有α2球蛋白,具有抑制膠原酶活性的...
疾病;眼科;角膜病;免疫性角膜疾病Ollier病
...ier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤