-
羊水診斷
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術；醫療技術名 -
羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名 -
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...，故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...，故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...，故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
脊髓性肌肉萎縮
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾病。症狀...
疾病；神經內科 -
家族性抗維生素D佝僂病
...，故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對症治療，以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
Kennedy病
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病；風溼免疫科 -
脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病