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腸道短路關節炎皮炎綜合症
...反應蛋白增高。細菌學檢查和血清學檢查有助於發現原發感染的病原體。血清類風溼因子、抗核抗體陰性。HLA-B27陽性率不肯定。輔助檢查：見不到放射學上的畸形或糜爛；骶髂關節和脊柱受累不常見。診斷：根據臨牀病史及表...
疾病；風溼科；關節滑膜炎及其周圍組織病；血清陰性脊柱關節病 -
腦病合併內臟脂肪變性
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病 -
腦病伴內臟脂肪變性
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病 -
肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...狀。遺傳代謝病：一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱爲瑞氏樣綜合徵（Reye-likesyndrome），例如全身性肉鹼缺乏症，肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶（OTC）...
神經內科；腦病；疾病 -
腸道短路關節炎皮炎綜合徵
...反應蛋白增高。細菌學檢查和血清學檢查有助於發現原發感染的病原體。血清類風溼因子、抗核抗體陰性。HLA-B27陽性率不肯定。輔助檢查：見不到放射學上的畸形或糜爛；骶髂關節和脊柱受累不常見。診斷：根據臨牀病史及表...
疾病 -
智能低下
...基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒...
疾病 -
腸道血管瘤粘膜皮膚色素沉着症
...hèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：Peutz-Jeghers綜合徵型的黑子病伴有腸道的血管瘤病，後者是反覆嚴重出血的來源。症狀體徵：Peutz-Jeghers綜合徵型的黑子病伴有腸道的血管瘤病，後者是反覆嚴重出血的來源。相關出處：皮膚...
疾病；皮膚性病科 -
感染性心肌炎臨牀路徑（2019年版）
...在診斷標準中，應除外的其他疾病包括：冠狀動脈疾病、先天性心臟病、高原性心臟病以及代謝性疾病（如甲狀腺功能亢進症及其他遺傳代謝病等）、心肌病、先天性房室傳導阻滯、先天性完全性右或左束支傳導阻滯、離子通道...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
水痘
...新生兒亦可患病。孕婦患水痘時，胎兒可被感染甚至形成先天性水痘綜合症。偶見成人患者。本病全年均可發生，以冬、春兩季較多，一次患病後，可獲得持久免疫，再次得病者極少。水痘的臨牀表現：潛伏期：水痘的潛伏期爲...
中醫學；生物學；中醫兒科學；中醫診斷學；中醫病名；疾病；感染性疾病；皮膚科疾病 -
喬治綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病