黏脂貯積症Ⅰ型
...,爲多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎症狀,年長兒可出現驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較...
疾病;風溼免疫科橄欖體腦橋小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月,嬰兒的身長可在正常範圍內,但有全身性肌張力低,不能在牀上滾動,頭支撐不良和許多外觀異常,部分病例可有重度智力低下。面容...
疾病;風溼免疫科非器質性遺尿症診療規範(2020年版)
...hèngzhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《非器質性遺尿症診療規範(2020年版)》是《精神障礙診療規範(2020年版)》的一部分。《精神障礙診療規範(2020年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2020年11月23日《國家衛生健康委...
詞條;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;診療規範;精神障礙無機磷酸鹽
...腺功能亢進(與磷排泄抑制及骨吸收亢進有關)。②腎排泄減退:腎功能不全(急性、慢性)、甲狀旁腺功能減退症、假性甲狀旁腺功能減退症、生長激素過剩。③急性磷中毒:靜脈內給予(低磷血癥的治療時)過量含磷製劑。(2)低血磷...
化驗及醫學檢查天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無...
疾病;風溼免疫科老年人尿崩症
...,後期都有嗜睡,明顯精神失常,代謝紊亂,腺垂體功能減退。還有腫瘤壓迫症狀,顱內壓增高,病死率高。中樞性尿崩症患者如發生於兒童期或青春前期,可出現生長髮育障礙,此係生長激素缺乏所致。青春期時不出現第二性...
疾病;老年病科腦脊液氨基酸
...anine,Ala)47.2±9.1μmol/L酪氨酸(Tyrosine,Tyr)10.7±2.0μmol/L胱氨酸(Cystine,Cys)1.0±1.1μmol/L蛋氨酸(Methionine,Met)0.3±0.5μmol/L纈氨酸(Vatine,Val)18.7±4.1μmol/L苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)12.0±2.3μmol/L異亮氨酸(Isoleucine,Ile)6.5±1...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查Mb
...良症、多發性肌肉、皮肌炎、進行性肌萎縮、甲狀腺功能減退症、藥物所致肌病(氯化琥珀酰膽鹼等)、腎功能不全、燒傷、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化碳中化碳中毒等。陽性(或升高):(1)遺傳性:McArdle綜合徵(...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查褐黃病
...黃病英文名稱:ochronosis別名:alkaptonuria;褐黃症;黑酸尿症;黃褐病;加羅德氏綜合徵;加羅德綜合徵分類:風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病ICD號:M14.5*流行病學:國外報道其患病率爲每百萬人口中有3~5例。男女發病...
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