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氨基酸尿症
...機制：引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
血清苯丙氨酸
...氨酸轉變爲酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，轉變爲苯丙酮酸由尿液排出，稱爲苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
氨基酸代謝病
...機制：引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
神經節苷脂沉積病
...染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病，90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂...
疾病；神經內科 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...究，發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是由於先天性某種酶的缺乏，並發現這種酶是0KT、0AT，由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化爲穀氨酸而存在於血液內，並引起各種臨牀表現，因此本病可試用幾種治療方法：限制鳥氨酸轉化、增加剩餘酶...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
發光免疫技術
...在1～5s內即可完成；具有背景低、信比高的優點，其檢測極限可達5×10-9mol，發光量與AE濃度呈良好的線性反應，是一類的標記物。3．電化學發光（electrochemiluminescence，ECL）反應在電極表面進行。發光底物爲三聯吡啶釕[Ru（bpy）32...
手術 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...究，發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是由於先天性某種酶的缺乏，並發現這種酶是0KT、0AT，由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化爲穀氨酸而存在於血液內，並引起各種臨牀表現，因此本病可試用幾種治療方法：限制鳥氨酸轉化、增加剩餘酶...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
糖原貯積病Ⅱ型
...積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙，以四肢...
疾病；神經內科 -
鹽酸吡哆醇
...腸道細菌還可以合成一部分，一般成人不會出現維生素B6缺乏，但在受電離幅射或高溫等條件下有出現不足的可能。缺乏維生素B6所引起的疾病：維生素B6在體內與磷酸相結合，構成多種酶的輔酶，與蛋白質，脂肪的代謝密切相關...