Alport綜合徵
...生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病高脂血
西醫·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又稱脂血癥(lipidemia),是指血液中含有異常大量脂質現象。泛指各種原因導致的血漿膽固醇、甘油三酯等成分異常,包括高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、混合型血脂異常以及低高密...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療血脂過多
西醫·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又稱脂血癥(lipidemia),是指血液中含有異常大量脂質現象。泛指各種原因導致的血漿膽固醇、甘油三酯等成分異常,包括高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、混合型血脂異常以及低高密...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療高血脂症
西醫·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又稱脂血癥(lipidemia),是指血液中含有異常大量脂質現象。泛指各種原因導致的血漿膽固醇、甘油三酯等成分異常,包括高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、混合型血脂異常以及低高密...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致,症狀並不重。本病...
疾病;皮膚性病科高脂血症
...emia[WS/T476—2015營養名詞術語];HL[湘雅醫學專業詞典]西醫·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又稱脂血癥(lipidemia),是指血液中含有異常大量脂質現象。泛指各種原因導致的血漿膽固醇、甘油三酯等成分異常,包括高膽固醇血...
營養學;臨牀營養;營養代謝病;中醫學;中醫內科學;疾病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病方藥治療;中醫常見病;常見病耳針療法;常見病推拿療法;常見病鍼灸治療;常見病飲食療法奧爾波特綜合徵
...生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南血色病性心肌病
...度的鐵代謝紊亂。因此,推測重症患者代表異常基因的純合子攜帶的個體,而輕度鐵代謝異常者是雜合子攜帶者。目前已經清楚,產生血色病的基因,位於6號染色體短臂上,緊靠HLA-A點,在A和B之間。該基因在8%~10%高加索人中...
疾病;心血管內科遺傳性腎炎
...突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子,可能會表現出間斷性血尿,10%~15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿,並很可能一出生就發生。10歲之內仍未發生血尿的男孩就不再可...
疾病;腎臟內科苯丙酮酸尿
...。PKU的遺傳特點是:①患兒父母都是致病基因攜帶者(雜合子);②患兒從父母各得到一個致病基因,是純合子;③患兒母親每次生育有1/4可能爲PKU患兒;④近親結婚的子女發病率較一般人羣爲高。人類PAH基因位於第12號染色體上(1...
疾病;兒科