眼瞼松垂
...)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科Alport綜合徵
...傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病瞼皮鬆垂症
...)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病萎縮性眼瞼下垂
...)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松垂的眼...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科持久性豆狀角化過度症
...角化過度症罕見,由Flegel於1958年首先報告。屬常染色體顯性遺傳病。但因其臨牀和組織學與Kyrle病有許多相似之處,故本病是否爲獨立性疾患仍有爭論。皮損爲紅棕色結痂的角化過度性丘疹,直徑約1~5mm,表面粗糙略呈疣狀,...
疾病;皮膚性病科家族性慢性良性大皰瘡
...nignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽光照射,損傷及細菌感染而激發,有人認爲本病與達裏埃氏病有某種聯繫。由於可形成...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病奧爾波特綜合徵
...傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南獲得性大皰性表皮鬆解症
概述:後天性大皰性表皮鬆解(acquiredepidermolysisbullosa,EBA)是一種慢性表皮下大皰性皮膚病,有抗Ⅶ型膠原的免疫反應抗體,多見於成年人。皮損好發於易受外傷和受壓部位,如手足、肘膝關節伸側面,皮損爲水皰、大皰及糜...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病後天性大皰性表皮鬆解
...opísōngjiě英文:acquiredepidermolysisbullosa;EBA概述:後天性大皰性表皮鬆解(acquiredepidermolysisbullosa,EBA)是一種慢性表皮下大皰性皮膚病,有抗Ⅶ型膠原的免疫反應抗體,多見於成年人。皮損好發於易受外傷和受壓部位,如手足、...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病小兒Hebra脂溢性魚鱗病
...樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典...
疾病;兒科;皮膚疾病