馬凡綜合徵
...異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是:①遺傳病方面的調查,...
疾病;心血管內科氨基酸代謝病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病苯酮尿症
...長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病十二指腸-胃反流顯像
...。十二指腸-胃反流顯像爲本病的診斷提供了一種簡便、無創傷性的方法。操作名稱:十二指腸-胃反流顯像適應證:十二指腸-胃反流顯像適用於:1.慢性胃炎、胃切除術後殘胃胃炎、胃潰瘍、胃癌、反流性食管炎及某些消化不良...
醫療技術名絨毛活檢
...音:róngmáohuójiǎn英文:chorionicvillusbiopsy絨毛活檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分...
醫用紅外熱像技術
...表明遠紅外熱像可成爲臨牀診斷、治療急性周圍性面癱的無創客觀評價指標。Chin-LiWu等通過觀察紅外熱圖變化評估治療尾骨痛的療效。結果發現,熱圖顯示與患者主觀疼痛程度吻合。韓國使用紅外熱像儀對55例帶狀皰疹後遺神經...
醫學影像學;手術世界血友病日
...及時就醫,避免漏診和誤診。五、高風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。:(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構,接受遺傳諮...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病彈性假黃瘤病
...異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是:①遺傳病方面的調查,...
疾病;風溼免疫科