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苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查：由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型，約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
絨毛活檢
...音：róngmáohuójiǎn英文：chorionicvillusbiopsy絨毛活檢是一種產前檢查，用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起，也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞，並進行細胞遺傳結構的分...
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世界血友病日
...及時就醫，避免漏診和誤診。五、高風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。：（一）血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳諮...
詞條；健康日；遺傳性疾病；血液系統疾病 -
彈性假黃瘤病
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；風溼免疫科 -
彈性痣
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力纖維假黃瘤
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
非典型黃色瘤
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性黃斑瘤
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性黃色斑瘤
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
全身彈力纖維碎裂症
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病