局竈性真皮發育不良
...恥骨及兩腋部可見斑狀脫毛區,可有缺甲、甲結構異常、營養不良而呈匙狀甲、溝狀甲等。(5)其它眼常受累,虹膜、睫狀體、視網膜或全眼球缺陷是特徵性的。偶有小眼球或一側眼不發育,淚管異常,眼外肌病變。耳朵變形...
疾病;皮膚性病科兒童早老症
...和鼻脣部輕度雷諾現象,脣薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營養不良。這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣症狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症狀愈來愈明顯,直到第二年呈現各種特徵性...
疾病;皮膚性病科進行性肌萎縮
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
進行性肌營養不良
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科骨質軟化症與佝僂病
...吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、憩室多發性營養不良、停滯(盲)環綜合徵、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪瀉、膽道阻塞、肝管外膽管阻塞、先天性膽管閉鎖等。英國一報告,25%小腸旁路...
疾病雙糖不耐受症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病佝僂病和骨質軟化症
...吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、憩室多發性營養不良、停滯(盲)環綜合徵、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪瀉、膽道阻塞、肝管外膽管阻塞、先天性膽管閉鎖等。英國一報告,25%小腸旁路...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病進行性肌營養不良症
...liángzhèng英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病囊性腎病
...致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科