丙酮酸激酶缺乏症
...酶異常性溶血性貧血ICD號:D55.8流行病學:常染色體隱性遺傳在北歐血統的人羣中高發。在日本,此病與G-6PD缺乏症的人數大致相等,但越來越多的證據表明此病亦呈現全球性分佈。由於PK缺乏症所致的溶血已見於葡萄牙、意大利...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血老年人骨髓增生異常綜合症
...年FAB協作組將MDS分爲5型:①難治性貧血(RA);②伴環形鐵粒幼細胞增多的難治性貧血(RAS);③原始細胞過多的難治性貧血(RAEB);④轉變中的原始細胞過多難治性貧血(RAEB-T);⑤慢性粒單核細胞白血病(CMML)。事實上,M...
老年病科;老年人血液系統疾病老年人骨髓增生異常綜合徵
...年FAB協作組將MDS分爲5型:①難治性貧血(RA);②伴環形鐵粒幼細胞增多的難治性貧血(RAS);③原始細胞過多的難治性貧血(RAEB);④轉變中的原始細胞過多難治性貧血(RAEB-T);⑤慢性粒單核細胞白血病(CMML)。事實上,M...
疾病;老年病科;老年人血液系統疾病羊水檢查
...50%爲常染色體顯性遺傳,40%爲常染色體隱性遺傳,10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%,產前診斷的6-10%。3.多基因遺傳病:兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性,每對基因的作用是微小的,但...
化驗及醫學檢查性聯尋常性魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病免疫缺陷病
...(圖27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺...
生物學;疾病X聯鎖魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病異常血紅蛋白病
拼音:yìchángxuèhóngdànbáibìng概述:血紅蛋白病是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙,一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發...
疾病風溼病性貧血症
...在80~100g/L,血細胞比容下降爲30%~35%,呈輕度小細胞低色素性貧血或正細胞正色素性貧血,紅細胞平均體積(MCV)、紅胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)正常或輕度降低。網織紅細胞:網織紅細胞正常或輕度降低,有時也輕度升高。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血風溼病性貧血
...在80~100g/L,血細胞比容下降爲30%~35%,呈輕度小細胞低色素性貧血或正細胞正色素性貧血,紅細胞平均體積(MCV)、紅胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)正常或輕度降低。網織紅細胞:網織紅細胞正常或輕度降低,有時也輕度升高。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血