大舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病亨廷頓舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Alport綜合症
...家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,...
疾病;遺傳病聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
疾病周圍神經澱粉樣變性
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科澱粉樣變性外周神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性周圍神經病變
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病