血友病
...致病基因攜帶者。:(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起,遺傳規律是女性傳遞、男性發病,男性傳遞、女性攜帶。(二)男性僅有一條X染色體,該染色體上的基因發生突變就可...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病肌緊張不足綜合徵
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病羊水穿刺
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
醫療技術名;手術羊膜穿刺
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
醫療技術名;手術羊膜穿剌術
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
手術肌張力障礙綜合徵
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病羊水診斷
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名診斷性羊膜穿刺
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
醫療技術名;手術丙酸血癥
...疾病產前診斷(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遺傳病發生的有效措施之一,通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性,或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。自20世紀60年代開始用經腹壁羊膜腔穿刺術於產...
疾病;兒科