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Alport 綜合徵
...爲X連鎖顯性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22～q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型...
疾病；兒科 -
肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin），致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造...
疾病 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
糖原貯積病Ⅴ型
...化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳，酶基因定位於常染色體11(11q13)，但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，並進行有...
疾病；神經內科 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...亦處於骨化延遲過程。2.眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。鑑別診斷與Marfan綜合徵和同型胱氨酸尿症相鑑別。治療方案本病徵無特殊治療，預防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術，術後聯合縮瞳劑爲宜。病程較久...
疾病；兒科 -
變性近視的脈絡膜萎縮
...遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
科布內病
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病