Werdnig-Hoffmann病
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科兒童急性非淋巴細胞性白血病
...滯藥和環胞黴素A可阻斷P糖蛋白的功能。AML常見的特徵性染色體異常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形態學分類根據較公認的法、英、美(FAB)形態學分類,將AML分爲M1至M7七個類型。病理生理1.細胞癌...
疾病;兒科吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科異染性腦白質營養不良
...MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病;神經內科錯合畸形
...種多樣。聯繫父母與子女之間的遺傳橋樑,是細胞核裏的染色體。遺傳學上把染色體稱做遺傳物質載體,即通過染色體把雙親的遺傳物質基因傳遞給子女,致使子女在形態結構或生理特點上與雙親相似。錯合畸形就是基因和染色...
X染色體失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因爲女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活...
疾病遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
疾病多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...