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原發性視網膜色素變性
...多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制，近20～30年中，有了...
疾病 -
奧爾波特綜合徵
...傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
尖頭並指畸形
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
尖頭並指綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
Apert綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
並指型尖頭綜合徵
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
假肥大型肌營養不良
...徵男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不...
疾病；兒科 -
神經節苷脂沉積病
...內病程迅速發展，頭圍增大，視力下降而逐步出現黑矇、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差，肝、脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高，去皮質強直樣角弓反張體位，痛苦尖叫病容，但...
疾病；神經內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常