斑狀白化病
...:斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病油灰指甲
...、麥格尼毛癬菌,指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病(totaldystrophiconychomycosis,TDO):爲上述三型發展的最後階段,全層甲受累。此外,還有兩個特型:真菌性黑甲,由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
魚鱗病
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。臨牀表現:魚鱗病按症狀和體徵可分四型:1.顯性尋常型魚鱗病(1)出生...
皮膚科;皮膚科疾病;疾病康拉迪病
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Alport綜合症
...本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,間斷或持續性肉眼或鏡下血尿,多...
疾病;遺傳病點狀骨骺發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病先天性點狀軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺激素抵抗綜合症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病